Синдром Вискотта-Олдрича (СВА) — редкое генетическое заболевание, поражающее преимущественно мужчин. Он характеризуется триадой нарушений, а именно тромбоцитопенией (низким количеством тромбоцитов), экземой (заболеванием кожи) и иммунодефицитом, влияющим на избирательные функции В- и Т-лимфоцитов. Это Х-сцепленное рецессивное заболевание представляет собой серьезные проблемы для пострадавших и их семей из-за своей сложной природы и потенциальных опасных для жизни осложнений.
Точный основной дефект синдрома Вискотта-Олдрича до конца не изучен, но недавние данные свидетельствуют о том, что существует фундаментальная аномалия в гемопоэтических клетках, связанная с клеточным энергетическим метаболизмом. Заболевание проявляется различными патологическими явлениями. Тромбоциты, отвечающие за свертывание крови, аномально малы по размеру и имеют укороченную продолжительность жизни, возможно, из-за метаболического дефекта их синтеза. Первичный иммунологический дефект включает неспособность фагоцитов (макрофагов) обрабатывать чужеродные антигены, особенно полисахариды, такие как пневмококк. Это приводит к нарушению выработки нормального набора иммуноглобулинов, что приводит к снижению уровня IgM. Кроме того, количество изогемагглютининов, которые являются агглютининами в крови, ответственными за тип крови АВО, снижено или отсутствует. Тимус и лимфатические узлы могут выглядеть нормальными при рождении, но со временем постепенно становятся дисфункциональными, что приводит к глубокому клеточному иммунодефициту. В результате люди с синдромом Вискотта-Олдрича очень восприимчивы к инфекциям и злокачественным новообразованиям, особенно тем, которые поражают лимфоретикулярную систему.
Клинические проявления синдрома Вискотта-Олдрича обычно становятся очевидными при рождении, когда основным последствием заболевания является кровотечение из-за тромбоцитопении. По мере взросления ребенка рецидивирующие инфекции и тяжелая экзема становятся более выраженными, а эпизоды кровотечений становятся менее частыми. Экзема, наблюдаемая у этих лиц, имеет аллергический тип и склонна к вторичным инфекциям. Хронические инфекции, такие как простой герпес, могут быть проблематичными и могут привести к хроническому кератиту глаз с потенциальной потерей зрения. Легочные заболевания, синусит и средний отит также являются частыми последствиями иммунодефицита. Выжившие после эпизодов кровотечения и тяжелых инфекций сталкиваются с дополнительным риском развития злокачественных новообразований.
Диагностировать синдром Вискотта-Олдрича часто можно в неонатальном периоде из-за наличия тромбоцитопении. Специфические тесты на иммунологическую функцию могут подтвердить диагноз, а также возможно выявление носителей для выявления носителей генетической мутации.
Терапевтическое лечение синдрома Вискотта-Олдрича в основном направлено на устранение различных осложнений, связанных с этим расстройством. Медицинское лечение включает противодействие склонности к кровотечениям с помощью переливания тромбоцитов, обеспечение пассивного иммунитета посредством введения иммуноглобулина и профилактическое назначение антибиотиков для предотвращения и контроля инфекций. Хотя попытки трансплантации костного мозга предпринимались, они не устраняют всех дефектов, связанных с заболеванием. К сожалению, общая медиана выживаемости людей с синдромом Вискотта-Олдрича составляет всего около 6,5 лет, причем смерть чаще всего наступает в результате таких инфекций, как пневмония или сепсис, или в результате кровотечений.
Рекомендации по уходу за людьми с синдромом Вискотта-Олдрича связаны с поддержкой семьи в уходе за неизлечимо больным ребенком. Физический уход направлен на решение проблем, вызванных этим заболеванием, таких как контроль кровотечения, профилактика или лечение инфекций, а также лечение экземы. Генетические последствия этого Х-сцепленного рецессивного заболевания сравнимы с последствиями гемофилии, но эмоциональная адаптация и физический уход, необходимые людям с синдромом Вискотта-Олдрича, могут быть более требовательными из-за множественных дефектов. Медсестры могут оказать решающую поддержку, устанавливая краткосрочные цели во время периодов госпитализации и сотрудничая с медсестрами общественного здравоохранения для удовлетворения долгосрочных потребностей.
В заключение отметим, что синдром Вискотта-Олдрича — редкое и сложное генетическое заболевание, характеризующееся тромбоцитопенией, экземой и иммунодефицитом. Его проявления могут представлять серьезные проблемы для пострадавших людей и их семей, требуя комплексного медицинского лечения и поддерживающего ухода. Продолжающиеся исследования основных механизмов этого расстройства могут проложить путь к улучшению вариантов лечения и улучшению результатов для людей с синдромом Вискотта-Олдрича в будущем.
-
Скрытая Польза Секса Для Здоровья
19 Oct, 24 -
Но Мы Так Занят?
19 Oct, 24 -
Выбор Гипнотерапевта
19 Oct, 24 -
Фитнес – Жди Похудения
19 Oct, 24 -
Преимущества Гидроколонотерапии
19 Oct, 24
