Полная информация о синдроме Дижоржа, включая его причины, симптомы, профилактику и лечение, уже много лет является важной темой исследований. Одним из наиболее распространенных типов хромосомных дефектов является синдром Диджорджа, также известный как синдром делеции 22Q11 или синдром 3-й и 4-й глоточных дуг. Симптомы, связанные с этим расстройством, разнообразны, начиная с дефектов зрения, которые часто приводят к слепоте, судорогам и низкому уровню макроминералов, таких как кальций и фосфор.
Причины синдрома Диджорджио включают повреждение ДНК во время мейоза, приводящее к делециям или дублированию последовательностей на коротком плече хромосомы 22. Эти вариации могут вызывать различные осложнения со здоровьем, включая аномалии сердца, легких, мочевой системы, нервной системы, глаз и кожи головы. Это генетическое заболевание часто передается от родителей через мужскую хромосому, хотя у 1% женщин результат теста положительный.
Хотя Диджордж всего лишь вызывает задержку нервной системы и нарушения развития, эти быстрые реакции могут ухудшиться у детей в оптимальных условиях, что часто связано с припадками или критическим заболеванием. Кроме того, нейропсихиатрические симптомы часто хуже у матерей-носителей, что указывает на то, что они, вероятно, также модифицируются генетическими факторами.
Одним из основных вариантов лечения синдрома Дигаорджа является режим растущей дозозависимой трансплантации тканей тела, хотя этот подход может быть реалистичным только для подростков, пытающихся унаследовать первичные вакцинорезистентные и прогрессирующие иммунные нарушения. Такие вмешательства могут быть сосредоточены на раннем вмешательстве, отказе от небольших доз половых стероидов, изменении эффективности синдрома или усиленной вакцинации детей с самой высокой восприимчивостью.
-
Почему Вы Выбираете Invisalign?
19 Oct, 24 -
Преимущества Хороших Отношений
19 Oct, 24 -
Узнайте Свой Идеальный Уровень Холестерина
19 Oct, 24 -
Увеличение Груди, Повышает Вашу Уверенност?
19 Oct, 24 -
7 Очевидных Преимуществ Массажной Терапии
19 Oct, 24 -
Лунный Календарь Здоровья На Май 2013
19 Oct, 24 -
Подтяжка Лица Для Рынка Труда
19 Oct, 24 -
Шунтирование Желудка — Не Идеальное Решение
19 Oct, 24