Семейный аденоматозный полипоз (САП) — наиболее распространенная форма синдрома аденоматозного полипоза, которая передается в семьях. Во всем мире это считается важной моделью профилактики рака. ФАП поражает примерно 1 из 10 000 человек, как мужчин, так и женщин. Хотя около трети случаев заболевания передаются по наследству от членов семьи, некоторые случаи возникают из-за новых генетических мутаций без предшествующего семейного анамнеза заболевания.
Симптомы семейного аденоматозного полипоза могут различаться, но часто включают ректальное кровотечение, изменения в работе кишечника, боли в животе, необъяснимую потерю веса и кровь в стуле. Дополнительные признаки, связанные с САП, могут включать пигментные поражения сетчатки, кисты челюстей, кисты сальных желез и остеомы. Когда у человека наблюдается сочетание полипоза, остеомы, фибромы и кисты сальных желез, это называется синдромом Гарднера.
Семейный аденоматозный полипоз вызывается мутацией зародышевой линии в гене аденоматозного полипоза coli (APC), расположенном на хромосоме 5q21. Более тяжелые формы FAP часто связаны с мутациями в центральной части гена, особенно между кодонами 1250 и 1464 в экзоне 15.
Лечение семейного аденоматозного полипоза зависит от конкретного генотипа человека. Медицинская помощь в первую очередь вращается вокруг эндоскопического наблюдения для выявления начала полипоза. Хирургическое вмешательство часто рекомендуется для предотвращения развития колоректального рака. Химиотерапию такими препаратами, как доксорубицин и дакарбазин, можно рассмотреть, если другие варианты лечения не дают удовлетворительных результатов. Также изучаются различные препараты для замедления злокачественной трансформации полипов, в том числе нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП). Регулярное использование НПВП сулиндак (клинорил) показало многообещающее снижение частоты рецидивов полипов в прямой кишке.
Помимо медицинских вмешательств, генетическое консультирование имеет важное значение для отдельных лиц и семей, пострадавших от ФАП. Каждый ребенок больного человека имеет 50% риск унаследовать мутацию гена, вызывающую заболевание. Генетическое консультирование может помочь людям понять свой риск, принять обоснованные решения о скрининге и профилактических мерах, а также обеспечить поддержку на протяжении всего процесса.
Таким образом, семейный аденоматозный полипоз представляет собой наследственный синдром, характеризующийся развитием множественных полипов в толстой и прямой кишке. Он также может проявляться различными другими признаками, такими как поражения сетчатки, кисты челюстей, кисты сальных желез и остеомы. Раннее выявление посредством наблюдения и надлежащего медицинского лечения, включая хирургическое вмешательство, имеет решающее значение для предотвращения развития колоректального рака. Генетическое консультирование играет жизненно важную роль в оказании помощи пострадавшим людям и их семьям в понимании и лечении этого заболевания.
-
Почему Medifast Для Похудения
19 Oct, 24 -
Аллергия И Астма – Связаны Ли Они?
19 Oct, 24 -
Ваш Матрас Вызывает Боли В Спине?
19 Oct, 24 -
Как Предотвратить Травмы Колена
19 Oct, 24 -
Увеличьте Свои Шансы На Успех В Потере Веса
19 Oct, 24 -
Насколько Мы Здоровы?
19 Oct, 24
