Муковисцидоз (МВ) — редкое генетическое заболевание, которое влияет на способность организма выводить жидкости и характеризуется появлением густой, липкой слизи в легких, что значительно влияет на выживаемость пациента. Только в США от него страдают около 10 миллионов человек — население, которое растет огромными темпами. Даже если человек научится жить с МВ, это может привести к пожизненному истощению и значительно сократить продолжительность жизни.
Какова причина МВ? Впервые был проведен анализ мутации, изменяющей структуру белка-регулятора трансмембранной проводимости CF (CFTR). Этот белок отвечает за регулирование баланса NaCl и воды в поте и пищеварительных жидкостях. Как только у человека развивается эта мутация, тканям становится трудно поддерживать этот баланс — глотание становится затрудненным из-за густой мокроты, что часто является диагностическим индикатором при осмотре у врача-отоларинголога. К сожалению, даже после пяти десятилетий исследований не существует широко доступного лечения для облегчения симптомов МВ, включая потерю пищеварительных функций, неспособность набрать вес, снижение объема легких, поддержку дыхательных мешков и усталость. Текущие варианты лечения МВ включают насыщенную железом формулу (формула управления муковисцидозом) и стратегии борьбы с биопленками, такие как жидкость для полоскания рта, чтобы остановить инфекции полости рта и уменьшить инфекции ротовой биопленки с налетом на языке.
Генетические факторы также являются сильным фактором развития МВ. Дефектный ген в составе строительных блоков генетического материала — ДНК — заставляет наш организм реагировать по-разному и проявлять дефекты скелета или интенсивное накопление веществ, приводящих к болезни. Передача этих серьезных мутаций может даже привести к сокращению продолжительности жизни уже при рождении, хотя эти мутации не обязательно наносят вред всем детям, присутствующим при рождении. Скорее, учитывая численность населения, составляющую чуть более четырех миллиардов американцев, проблемы с эмбриональным развитием, ведущие к неопределенности в рождении и здоровье, являются характерным явлением. Хотя его распространенность растет, новые скрининговые тесты и технологии могут позволить поставить точный диагноз достаточно рано, чтобы назначить потенциально полезные вмешательства и методы лечения, особенно при диагностике новорожденных.
У некоторых пациентов ген CFTR переключается в полуприобретенный режим. Здесь две мутации взаимно ограничивают ответственность за неправильную работу в кальции 9 DAAF4.E12Q и ансамбле редактирования генов FAHDEAC - рецептор фактора роста фибробластов 17 (FGFR), ранее известный как рецептор фактора роста фибробластов 1 типа 1, Эš) . Недавние достижения, посвященные столетнему юбилею, произошли благодаря группе разнообразных методов, влияющих на открытие лекарств, включая переосмысление старых, если не фактических, лекарств, чтобы объединить их со способностью инструктировать РНК (малые молекулярные оплоты), улучшение экспериментальных методологий, ускорение генетической информации. , совершенствование методов визуализации, тестирование адаптивных терапевтических трансляций, накопление верхней части последовательности генома, быстрое сравнение различных наборов данных или мониторинг изменений микробиома.
-
Внутренняя Информация Об Окр
19 Oct, 24 -
Как Справиться Со Страхом Перед Стоматологом
19 Oct, 24 -
Как Устроить Вечеринку С Ботоксом
19 Oct, 24 -
Что Отличает Мускулистого Человека?
19 Oct, 24
