Двусторонняя агенезия почек или BRS, как ее сокращенно, — семейство генетических нарушений, вызванных мутациями в генах, кодирующих белки, необходимые для развития органов на ранних этапах развития плода. Первоначально его классифицировали как расщепление позвоночника, но при расщеплении позвоночника отсутствует спинной мозг и вызывают дефекты заднего мозга, в то время как BRS является врожденным диагнозом, поражающим почки, мочевой пузырь, задний проход и кишечник. При БРС нефроны плода развиваются без двусторонних пальпахиальных нервов, необходимых для их выживания, поэтому они не способны нормально развивать указанные органы.
Осложнения включают переход к дефициту паренхимы, что связано с аномальным обменом жидкости и последующей гипернатриемией, которая проявляется, когда новые формы потребности в энергии и тропные гормоны больше не могут поддерживать выделительный баланс. Проявления кроветворения являются частыми и провоцируются снижением функции почек, что приводит к полицитемии и повышению гематокрита. Почечная недостаточность, вызванная недостаточной потребностью в кислороде, может привести к неврологическим патологиям, таким как судороги, головные боли, зрительные симптомы и зависимость от сна. Кроме того, скорость выступания белого вещества головного мозга может увеличиваться пропорционально усилению гемолиза. Ожидаемая продолжительность жизни пациентов с врожденной гиалиновой фибромой (BSA) остается спорной, но некоторым детям удается дожить до совершеннолетия, что дополнительно требует нутритивной поддержки, внутривенных препаратов, диализа и иногда трансплантации. Что известно, так это то, что выжившие после BRS имеют значительный риск осложнений вторичной гидроцефалии и прогрессирующей дегенерации мозжечка. Кроме того, помимо воспаления и цистогенеза (задержки воды), распространены побочные эффекты сердечных инфекций, такие как инфекция мочевыводящих путей, бактериемия и грамотрицательная суперинфекция. Примерно у 35% детей с BRS развивается обструкция мочевыводящих путей, приводящая к терминальной стадии заболевания. Расширенные методы клонирования и пренатальной диагностики помогают проверять BRS в различных конфигурациях и предлагают пациентам выбор, а также дают прогностическую информацию при принятии клинических решений. В целом прогноз при БРС умеренный при условии, что лечение начато на ранней стадии. Не существует общепринятых методов лечения самого BRS, и лечение включает оксигенационные добавки, трансфертное железо, диализ или альтернативные формы фильтрации и альтернативное выражение роста и развития посредством индивидуального консультирования и планирования.
-
Аргановое Масло Для Здоровья Кожи И Воло?
19 Oct, 24 -
Собаки Помогают Беременным
19 Oct, 24 -
Введение В Сывороточный Протеин
19 Oct, 24
