Брахиолмия — редкая форма скелетной дисплазии, подпадающая под категорию спондилодисплазии. Он характеризуется генерализованной платиспондилией, которая означает аномальное уплощение тел позвонков без значительных изменений в эпифизах (концах длинных костей), метафизах (более широких частях длинных костей) или диафизах (стержнях длинных костей). . Это состояние в первую очередь влияет на туловище, что приводит к низкому росту. Брахиолмию можно разделить на четыре основных типа: тип Хобека, тип Толедо, тип Марото и аутосомно-доминантный тип.
Тип брахиолмии Хобека проявляется в виде низкого роста, который обычно проявляется в позднем детстве или раннем подростковом возрасте. Короткость в первую очередь затрагивает туловище, тогда как конечности могут иметь нормальные пропорции. Общие признаки и симптомы, связанные с рецессивным типом Хобека, включают короткий ствол и гистологические изменения на гребне подвздошной кости.
Считается, что толедский тип брахиолмии аналогичен типу Хобека с точки зрения изменений скелета и позвонков. Однако у пациентов с типом Толедо также наблюдается аномальная экскреция гликозаминогликанов (типа молекул сахара) и периферические точечные помутнения роговицы (небольшие мутные участки на роговице).
Брахиолмия типа Марото имеет сходную клиническую картину с типом Хобека, но имеет некоторые отличительные особенности. При типе Марото расстояние между позвонками неравномерное и уменьшенное, а латеральные края позвонков заметно расширены. Дополнительно может наблюдаться округление передних и задних границ позвонков.
Аутосомно-доминантный тип брахиолмии характеризуется более легкой симптоматикой по сравнению с другими типами. У большинства людей, страдающих этим типом, наблюдается либо сколиоз (аномальное искривление позвоночника), либо кифоз (чрезмерное искривление позвоночника наружу). Это заболевание следует по аутосомно-доминантному типу наследования, что означает, что у больного человека есть 50% вероятность передать это заболевание каждому из своих потомков.
Помимо этих четырех основных типов, существуют отдельные случаи брахиолмии, которые невозможно отнести к существующим категориям. В таких случаях решающее значение имеет генетическое консультирование, поскольку оно обеспечивает надлежащее руководство и поддержку пострадавшим лицам и их семьям.
В настоящее время не существует специфического лечения ни для одного из типов брахиолмии. Лечение в первую очередь направлено на устранение симптомов и осложнений, связанных с этим заболеванием. Это может включать в себя междисциплинарный подход, включая регулярный мониторинг роста и развития, физиотерапию для улучшения подвижности и силы, ортопедические вмешательства (такие как фиксация или хирургическое вмешательство) для лечения аномалий позвоночника и поддерживающую терапию для решения любых связанных с этим проблем со здоровьем.
В заключение отметим, что брахиолмия — редкая скелетная дисплазия, характеризующаяся генерализованной платиспондилией без значительных изменений в длинных костях. Его можно разделить на четыре основных типа: тип Хобека, тип Толедо, тип Марото и аутосомно-доминантный тип. Каждый тип имеет свои особенности и сопутствующие симптомы. Хотя специального лечения не существует, соответствующие стратегии ведения могут помочь облегчить симптомы и улучшить качество жизни людей с брахиолмией. Генетическое консультирование играет решающую роль в предоставлении рекомендаций и поддержки пострадавшим людям и их семьям.
-
Заговор Пока Свечи Горят
19 Oct, 24 -
Диагностика И Лечение Солнечных Ожогов
19 Oct, 24 -
Удаление Растяжек Домашними Средствами
19 Oct, 24
