Gene Discovery for Disease Models (Wang Yongjun).

Данная книга предоставляет новые подходы к обнаружению мутаций в постгеномной эре. Завершение секвенирования генома человека и других организмов, а также использование новых технологий, таких как анализ мутаций и микрочипы, значительно ускорили прогресс в позиционном клонировании генов из измененных моделей. В 2002 году Консорциум секвенирования генома мыши заявил, что "Наличие аннотированной последовательности генома мыши теперь предоставляет наиболее эффективный инструмент в арсенале генетического исследователя. Можно перейти непосредственно от генетического картографирования к идентификации кандидатских генов, и экспериментальный процесс сводится к ПЦР-усилению и секвенированию экзонов и других консервативных элементов в кандидатском интервале. С использованием этого упрощенного протокола предполагается, что многие десятилетия назад выделенные мышиные мутанты будут понятны точно на уровне ДНК в ближайшем будущем". При идентификации мутированных генов, когда секвенирование генома завершено для человеческих заболеваний и животных моделей, должно быть похожее влияние. Однако, более пяти лет прошло, но гены многих человеческих заболеваний и животных моделей до сих пор не были идентифицированы. В некоторых случаях идентификация мутированных генов была узким местом, поскольку генетический механизм является ключом к пониманию основы заболеваний. Однако была разработана и протестирована интегративная стратегия, которая сочетает в себе генетическое картографирование, геномные ресурсы, биоинформатические инструменты и высокопроизводительные технологии. Классический парадигма позиционного клонирования изменился с совершенно новыми концепциями геномного клонирования и протоколов. В этой книге описываются новые концепции обнаружения генов в постгеномной эре и использование упрощенных протоколов для идентификации интересующих генов. Эта книга помогает идентифицировать не только большие вставки/удаления, но и однонуклеотидные мутации или полиморфизмы, которые регулируют локусы количественных признаков (QTL).