Синдром Альпорта: информация по диагностике, лечению и профилактике
Синдром Альпорта — редкое наследственное заболевание, вызванное мутацией гена коллагена IV типа. Это может привести к прогрессирующему заболеванию почек и потере слуха. К счастью, в настоящее время лекарства не существует, но ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для минимизации последствий болезни.
Синдром был впервые выявлен в 1986 году профессором Джоном Джеллеттом и его командой в Оксфордском университете. Они отметили синдром, характеризующийся глухотой и проблемами с почками у нескольких членов семьи. С тех пор исследования показали, что этот синдром связан с широким спектром других состояний, включая усталость, сердечную и легочную дисфункцию и пороки развития скелета.
Симптомы Альпорта обычно развиваются в детстве или подростковом возрасте. Пациенты могут испытывать потерю слуха, катаракту глазного яблока или изменения зрения, связанные с глаукомой. Заболевание почек может развиться в раннем взрослом возрасте, что приводит к появлению значительного количества белка и гематурии в мочевыводящих путях. У пациентов также может наблюдаться лимфедема, общий отек мягких тканей из-за повышенного накопления белка в соединительных тканях и жидкостных средах организма. В резистентных случаях заболевание почек может прогрессировать до 5-й стадии и требовать диализного лечения или трансплантации. Альпорт, рассматриваемый как заболевание, связанное с Х-хромосомой, поражает 1 из каждых 8000 человек.
-
Поддельное Лицо?
19 Oct, 24 -
Средняя Стоимость Зубных Имплантатов Сегодня
19 Oct, 24 -
Подтяжка Ягодиц – Изучение Возможностей
19 Oct, 24
