Эрик Энгель и Стилианос Антонаракис написали наиболее авторитетную и важную на сегодняшний день работу, посвященную молекулярным и клиническим аспектам унипарентальной дисомии (УПД) и геномного импринтинга. Книга "Геномный импринтинг и унипарентальная дисомия в медицине" содержит подробные обзоры множества генетических заболеваний, связанных с УПД, с сильным акцентом на клинические последствия. Эта книга обеспечит читателей инструментами, необходимыми для выявления и лечения болезней, связанных с нетрадиционным хромосомным наследованием.
"Геномный импринтинг и унипарентальная дисомия в медицине" включает в себя удобные таблицы, обобщающие клинические фенотипы и хромосомное участие в УПД, а также наглядные иллюстрации механизмов импринтинга и диагностических тестов. Эта авторитетная, полностью актуальная практическая работа будет полезна любому клиническому генетику, генетическому консультанту, врачу или исследователю, сталкивающемуся с такими расстройствами или изучающему сложные механизмы заболеваний.
Эрик Энгел и Стилианос Антонакос представляют на суд читателей сегодня самое авторитетное и актуальное справочное руководство по молекулярным и клиническим аспектам высокогомологичного дисомии (ВД) и генетической печати в медицине. Книга "Генетическая печать и высокая гомологичность в медицине" разворачивает всеобъемлющий обзор множества генетических нарушений, связанных с ВД, с акцентом на их клинические последствия. Эта книга предоставляет читателям инструменты, необходимые для выявления и лечения заболеваний, связанных с нетрадиционным хромосомным наследованием. В "Генетической печати и высокой гомологичностью в медицине" представлены удобные таблицы, суммизирующие клинические фенотипы и хромосомное участие в ВД, а также ясные иллюстрации механизмов печати и диагностического тестирования. Это авторитетное, совершенно современное практическое руководство будет полезно любому клиническому генетику, консультанту генетика, врачу или исследователю, сталкивающемуся с пациентами с таковыми расстройствами или изучающему сложные механизмы заболеваний.
Электронная Книга «Genomic Imprinting and Uniparental Disomy in Medicine» написана автором Eric Engel в году.
Минимальный возраст читателя: 0
Язык: Английский
ISBN: 9780471459132
Описание книги от Eric Engel
Eric Engel and Stylianos Antonarakis have written the most authoritative and vital reference on molecular and clinical aspects of uniparental disomy (UPD) and genomic imprinting to date. Genomic Imprinting and Uniparental Disomy in Medicine features comprehensive overviews of a multitude of genetic disorders linked to UPD, with a strong emphasis on clinical consequences. This book will provide readers with the tools necessary to identify and treat diseases associated with nontraditional chromosomal inheritance. Genomic Imprinting and Uniparental Disomy in Medicine features handy tables summarizing clinical phenotypes and chromosomal involvement in UPD, as well as clear illustrations on imprinting mechanisms and diagnostic testing. This authoritative, completely up-to-date practical reference will be useful for any clinical geneticist, genetic counselor, physician, or researcher encountering patients with such disorders or studying complex disease mechanisms.
