Данная книга предоставляет новые подходы к обнаружению мутаций в постгеномной эре. Завершение секвенирования генома человека и других организмов, а также использование новых технологий, таких как анализ мутаций и микрочипы, значительно ускорили прогресс в позиционном клонировании генов из измененных моделей. В 2002 году Консорциум секвенирования генома мыши заявил, что "Наличие аннотированной последовательности генома мыши теперь предоставляет наиболее эффективный инструмент в арсенале генетического исследователя. Можно перейти непосредственно от генетического картографирования к идентификации кандидатских генов, и экспериментальный процесс сводится к ПЦР-усилению и секвенированию экзонов и других консервативных элементов в кандидатском интервале. С использованием этого упрощенного протокола предполагается, что многие десятилетия назад выделенные мышиные мутанты будут понятны точно на уровне ДНК в ближайшем будущем". При идентификации мутированных генов, когда секвенирование генома завершено для человеческих заболеваний и животных моделей, должно быть похожее влияние. Однако, более пяти лет прошло, но гены многих человеческих заболеваний и животных моделей до сих пор не были идентифицированы. В некоторых случаях идентификация мутированных генов была узким местом, поскольку генетический механизм является ключом к пониманию основы заболеваний. Однако была разработана и протестирована интегративная стратегия, которая сочетает в себе генетическое картографирование, геномные ресурсы, биоинформатические инструменты и высокопроизводительные технологии. Классический парадигма позиционного клонирования изменился с совершенно новыми концепциями геномного клонирования и протоколов. В этой книге описываются новые концепции обнаружения генов в постгеномной эре и использование упрощенных протоколов для идентификации интересующих генов. Эта книга помогает идентифицировать не только большие вставки/удаления, но и однонуклеотидные мутации или полиморфизмы, которые регулируют локусы количественных признаков (QTL).
Электронная Книга «Gene Discovery for Disease Models» написана автором Wang Yongjun в году.
Минимальный возраст читателя: 0
Язык: Английский
ISBN: 9780470933930
Описание книги от Wang Yongjun
This book provides readers with new paradigms on the mutation discovery in the post-genome era. The completion of human and other genome sequencing, along with other new technologies, such as mutation analysis and microarray, has dramatically accelerated the progress in positional cloning of genes from mutated models. In 2002, the Mouse Genome Sequencing Consortium stated that “The availability of an annotated mouse genome sequence now provides the most efficient tool yet in the gene hunter's toolkit. One can move directly from genetic mapping to identification of candidate genes, and the experimental process is reduced to PCR amplification and sequencing of exons and other conserved elements in the candidate interval. With this streamlined protocol, it is anticipated that many decades-old mouse mutants will be understood precisely at the DNA level in the near future.” The implication of such a statement should be similar to the identification of mutated genes from human diseases and animal models, when genome sequencing is completed for them. More than five years have passed, but genes in many human diseases and animal models have not yet been identified. In some cases, the identification of the mutated genes has been a bottleneck, because the genetic mechanism holds the key to understand the basis of the diseases. However, an integrative strategy, which is a combination of genetic mapping, genome resources, bioinformatics tools, and high throughput technologies, has been developed and tested. The classic paradigm of positional cloning has evolved with completely new concepts of genomic cloning and protocols. This book describes new concepts of gene discovery in the post-genome era and the use of streamlined protocols to identify genes of interest. This book helps identify not only large insertions/deletions but also single nucleotide mutations or polymorphisms that regulate quantitative trait loci (QTL).
