"Ошибки врожденного метаболизма у новорожденных: клинический подход"
Ошибки врожденного метаболизма - это группа генетических нарушений, которые проявляются в неспособности организма обрабатывать определенные вещества. Частота возникновения таких ошибок оценивается примерно в 1 случай на 1000 живорождений и до 1 случая на каждые 274 госпитализации. У новорожденных диагностика этих ошибок затруднена, поскольку клинические проявления являются неспецифическими и могут остаться незамеченными или быть перепутанными с другими распространенными патологиями, такими как сепсис, внутричерепные кровоизлияния, внутриутробная инфекция, перинатальная асфиксия, гипоксическо-ишемическая энцефалопатия.
Существуют тексты, где более подробно рассматриваются отдельные ошибки врожденного метаболизма, но проблема заключается в определении, каких новорожденных следует исследовать на наличие метаболических заболеваний. Данная книга предназначена для того, чтобы врачи рассматривали такие признаки, как энцефалопатия, гипогликемия, метаболическая ацидоз, лактатацидоз, гипераммонемия, нарушение функции печени, гидропс, врожденные аномалии и дисморфизм, как возможные проявления ошибки врожденного метаболизма. При наличии наиболее распространенных диагнозов врачи должны также учитывать метаболическое заболевание в дифференциальном диагнозе, особенно когда имеется дело с критически больным или остро заболевшим ребенком.
Электронная Книга «Errores innatos del metabolismo en el recién nacido: Abordaje clínico» написана автором Yolanda Cifuentes Cifuentes в году.
Минимальный возраст читателя: 0
Язык: Испанский, Кастильский
ISBN: 9789587941883
Описание книги от Yolanda Cifuentes Cifuentes
"La frecuencia estimada de los errores innatos del metabolismo en conjunto es 1 caso por 1000 nacidos vivos y hasta 1 caso por cada 274 ingresos hospitalarios. En los recién nacidos su diagnóstico es difícil, las manifestaciones clínicas son inespecíficas, pudiendo pasar desapercibidos, confundidos con otras patologías de común ocurrencia como sepsis, hemorragia intracraneana, infección intrauterina, asfixia perinatal, encefalopatía hipóxica-isquémica.Existen textos para profundizar sobre los errores innatos del metabolismo, abordados desde cada una de las enfermedades; el problema radica en identificar cual recién nacido debe ser investigado para una enfermedad metabólica; este libro está concebido para que los clínicos consideremos que en el neonato hallazgos como encefalopatía, hipoglicemia, acidosis metabólica, acidosis láctica, hiperamonemia, alteración de la función hepática, hidrops, anomalía congénita, dismorfismo, pueden ser expresión de un error innato del metabolismo y que, junto a los diagnósticos más frecuentes contemplemos como diagnóstico diferencial a la enfermedad metabólica, mucho más cuando se trata de un niño crítico o agudamente enfermo."
