Эта захватывающая книга исследует вредные мутации в человеческом геноме и их влияние на здоровье и благополучие людей. Несмотря на все сложные механизмы, которые клетка использует для бережного обращения со своей ДНК, новорожденный человек несет около 100 новых мутаций, полученных от родителей, примерно 10 из которых являются вредными. Замена всего одного из более чем трех миллиардов нуклеотидов в человеческом геноме может привести к синтезу нефункционального белка, что может быть несовместимо с жизнью или вызвать трагическое заболевание. Несколько процентов даже молодых людей страдают от болезней, которые вызваны исключительно или в основном предсуществующими и новыми мутациями в их геномах, включая как широкий спектр простых менделевских заболеваний, так и разнообразные комплексные заболевания, такие как аномалии развития, диабет и шизофрения. Более слабые, но все же существенные негативные эффекты мутаций еще более распространены. На данный момент у нас нет средств для снижения темпов спонтанного появления мутаций. Однако недавний поток геномных данных, ставший возможным благодаря методам секвенирования нового поколения, позволил ученым с ранее недостижимой точностью исследовать влияние вредных мутаций на людей и начать разрабатывать подходы к их регулированию.
Написанная ведущим исследователем в области эволюционной генетики, книга "Crumbling Genome" обзорно представляет текущее состояние знаний о вредных мутациях и их влиянии на людей для специалистов в области биологических наук и медицины, а также для читателей со всеобщей научной грамотностью и интересом к генетике человека.
Книга содержит обширное введение в основы эволюционной генетики с акцентом на мутации и отбор, обсуждает влияние предсуществующих и новых мутаций на генотипы и фенотипы человека, а также дает всеобъемлющий обзор текущего состояния знаний в этой области и рассматривает критически важные нерешенные проблемы. Книга исследует ключевые этические, научные и социальные вопросы, которые, вероятно, станут актуальными в ближайшем будущем, по мере того как модификация генотипов зародышевых линий человека станет технически осуществимой.
"Crumbling Genome" - это обязательное чтение для студентов и профессионалов в области генетики человека, геномики, биоинформатики, эволюционной биологии и биологической антропологии. Эта книга несомненно вызовет большой интерес у всех, кто интересуется связями между генетикой и эволюцией и тем, как они, вероятно, повлияют на будущее здоровья, медицины и общества человека.
Если вы никогда не слышали об этой книге, просто замените её название на своё: Эта провокационная книга посвящена вредоносным мутациям в человеческом геноме и их влиянию на здоровье и благополучие людей Несмотря на все сложные механизмы, которые клетка имеет, чтобы обращаться со своей ДНК с предельной осторожностью - новорождённый человек несёт приблизительно 100 новых мутаций от своих родителей. Примерно 10 из них представляют опасность. Мутация, замещающая только один из почти трёх миллиардов нуклеотидов в человеческом геноме, может привести к синтезу дисфункционального белка. Это может быть несовместимо с жизнью, стать причиной роковой болезни. Многие из современных людей страдают от болезней, которые вызваны, либо абсолютно, либо по большей части, уже существующими и новыми мутациями в их геноме. К ним относятся разнообразные генетически простые Мендельские заболевания и разнообразные комплексные, как аномалии при рождении, диабет и шизофрения. Более того, маленькие, хотя и существенные негативные влияния мутаций, также распространены повсеместно. Мы пока не способны уменьшить вероятность спонтанного возникновения мутаций. Однако, поток новых данных, полученных в рамках нового поколения методов ДНК-секвенирования и анализа, сделал возможным новый анализ влияния вредоносных мутаций на человека с беспрецедентной точностью, и позволяет двигаться вперед в создании подходов для управления ими. Написанная ведущим исследователем в области эволюционной генетики книга "Коврушающийся геном" рассматривает текущее состояние знания о вредоносных мутациях и их влиянии на людей среди биологов и медиков, а также среди всех тех, кто имеет общий научный кругозор и интерес к человеческой генетике. Книга предоставляет обширное введение в основные основы эволюционной биологии, обращая внимание на мутации и отбор. Рассматривается влияние уже существующих и появляющихся новых мутаций на человеческие геномы и фенотипы. Также книга представляет глубокий обзор текущего профиля знаний в данной области, включая ключевые проблемы и нерешенные вопросы. Кроме того, исследуется ряд ключевых этических, научных и социальных вопросов, которые, вероятно, станут важными в ближайшем будущем, когда модификация человеческих зародышевых геномов станет технически осуществимой. "Коврующегося геном "должен быть обязательным чтением для студентов и профессионалов в области человеческой биологии и медицины.
Электронная Книга «Crumbling Genome» написана автором Alexey S. Kondrashov в году.
Минимальный возраст читателя: 0
Язык: Английский
ISBN: 9781118952122
Описание книги от Alexey S. Kondrashov
A thought-provoking exploration of deleterious mutations in the human genome and their effects on human health and wellbeing Despite all of the elaborate mechanisms that a cell employs to handle its DNA with the utmost care, a newborn human carries about 100 new mutations, originated in their parents, about 10 of which are deleterious. A mutation replacing just one of the more than three billion nucleotides in the human genome may lead to synthesis of a dysfunctional protein, and this can be inconsistent with life or cause a tragic disease. Several percent of even young people suffer from diseases that are caused, exclusively or primarily, by pre?]existing and new mutations in their genomes, including both a wide variety of genetically simple Mendelian diseases and diverse complex diseases such as birth anomalies, diabetes, and schizophrenia. Milder, but still substantial, negative effects of mutations are even more pervasive. As of now, we possess no means of reducing the rate at which mutations appear spontaneously. However, the recent flood of genomic data made possible by next-generation methods of DNA sequencing, enabled scientists to explore the impacts of deleterious mutations on humans with previously unattainable precision and begin to develop approaches to managing them. Written by a leading researcher in the field of evolutionary genetics, Crumbling Genome reviews the current state of knowledge about deleterious mutations and their effects on humans for those in the biological sciences and medicine, as well as for readers with only a general scientific literacy and an interest in human genetics. Provides an extensive introduction to the fundamentals of evolutionary genetics with an emphasis on mutation and selection Discusses the effects of pre-existing and new mutations on human genotypes and phenotypes Provides a comprehensive review of the current state of knowledge in the field and considers crucial unsolved problems Explores key ethical, scientific, and social issues likely to become relevant in the near future as the modification of human germline genotypes becomes technically feasible Crumbling Genome is must-reading for students and professionals in human genetics, genomics, bioinformatics, evolutionary biology, and biological anthropology. It is certain to have great appeal among all those with an interest in the links between genetics and evolution and how they are likely to influence the future of human health, medicine, and society.
