Полная информация о врожденной гиперплазии надпочечников
Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН) — генетическое заболевание, поражающее надпочечники и приводящее к дисбалансу выработки гормонов. Люди с ВГКН не производят достаточного количества гормонов кортизола и альдостерона и могут производить избыточное количество андрогенов. Это состояние может иметь различную степень тяжести и может поражать как мужчин, так и женщин.
Надпочечники — это небольшие органы размером с грецкий орех, расположенные над почками. Они играют решающую роль в выработке гормонов, которые регулируют различные функции организма. У людей с ХАГ надпочечники не функционируют должным образом из-за генетического дефекта.
Одним из последствий ХАГ является аномальная выработка двух других классов гормонов: минералокортикоидов (таких как альдостерон) и андрогенов. У новорожденных девочек с ВГК этот гормональный дисбаланс может привести к увеличению клитора, при этом отверстие уретры располагается у основания клитора. Это может привести к неоднозначности гениталий, когда наружные гениталии могут выглядеть скорее мужскими, чем женскими. Однако внутренние структуры женских репродуктивных путей остаются неизмененными.
Тяжесть ХАГ может варьироваться в зависимости от конкретной генетической мутации и степени гормональной недостаточности. Некоторые формы ВГКН являются более тяжелыми и могут привести к состоянию, называемому адреналовым кризом, особенно у новорожденных. При ВГКН с потерей соли у новорожденных появляются серьезные симптомы вскоре после рождения, включая рвоту, обезвоживание, электролитный дисбаланс и сердечные аритмии. Если не лечить, это состояние может быть опасным для жизни и может привести к смерти в течение нескольких недель после рождения.
По оценкам, частота врожденной гиперплазии надпочечников составляет примерно 1 на 10 000–18 000 рождений. Встречается среди людей всех рас и этнических групп. Легкие формы ВГКН могут проявляться такими симптомами, как тяжелые прыщи, избыток волос на лице и теле, раннее появление волос на лобке и залысины на коже головы. При более тяжелых формах заболевания у новорожденных девочек могут быть неоднозначные гениталии, а как мальчики, так и девочки могут испытывать серьезный солевой и гормональный дисбаланс.
Лечение врожденной гиперплазии надпочечников обычно включает медикаментозное лечение. Пероральная кортикостероидная терапия используется для коррекции дефицита кортизола и альдостерона. Это помогает восстановить гормональный баланс в организме. В некоторых случаях на протяжении всей беременности может быть рекомендована пренатальная терапия синтетическим гормоном дексаметазоном. Это лечение может способствовать правильному развитию наружных половых органов у плодов женского пола.
Девочкам с мужскими наружными половыми органами в возрасте от 1 до 3 месяцев часто проводятся реконструктивные операции для исправления аномального внешнего вида. Кроме того, людям с солетеряющей формой ВГКН может потребоваться заместительная терапия минералокортикоидами.
Генетическое консультирование необходимо для родителей с семейным анамнезом врожденной гиперплазии надпочечников. Он может предоставить информацию о риске передачи заболевания будущим детям и обсудить доступные варианты тестирования.
В заключение отметим, что врожденная гиперплазия надпочечников — это генетическое заболевание, которое влияет на способность надпочечников вырабатывать кортизол, альдостерон и андрогены. Тяжесть заболевания может варьироваться и может привести к ряду симптомов, включая неоднозначные гениталии у новорожденных девочек и гормональный дисбаланс как у мальчиков, так и у девочек. При соответствующем медицинском ведении и вмешательствах люди с ВГКН могут вести здоровый образ жизни. Генетическое консультирование играет решающую роль в предоставлении поддержки и рекомендаций семьям, пострадавшим от этого заболевания.
-
Что Такое Послеродовой Бандаж Для Живота?
19 Oct, 24 -
Что Такое Бариатрическая Хирургия?
19 Oct, 24 -
Как Общаться С Домовым
19 Oct, 24
