Генетическое тестирование в России проводят несколько компаний, об одной из которых - "Атлас" - мы вам расскажем.
Во-первых, потому что мы в этом работаем.
Во-вторых, потому что мы хотим рассказать, как технологии помогают сделать интересный продукт в сфере персонализированной медицины.
Чтобы более подробно рассказать о генетическом тестировании, нужно в общих чертах понимать, что происходит. 
В результате многолетних международных исследований и благодаря усилиям ученых Проекта «Геном человека» за 13 лет и 13 миллиардов долларов в 2003 году ДНК человека была разгадана и прочитана.
В результате они выяснили, что у нас около 3,2 миллиарда пар нуклеотидов, «всего» двадцать тысяч генов и еще много вопросов.
Например, для чего нужна вся информация, которая записывается между генами? Долгое время это считалось «мусором», но теперь стало очевидно, что это не так.
Но что еще важнее, стало возможным «прочитать» ген и понять, что там написано.
А написать там можно что угодно: склонность к частым перекусам, предрасположенность к диабету, эффективность постоянных тренировок, абсолютный слух и даже забавное чихание на свету.
Ах да, и история путешествий ваших генетических предков – несмотря на полную бесполезность этих данных с медицинской точки зрения, именно они представляют наибольший интерес.
Доказано скептиками команды Атласа.
Внешне все выглядит очень просто и даже наивно.
Вы заказываете тест на сайте, курьер привозит вам пробирку, вы несколько раз плюете в нее, закрываете (выливается консервант при длительной транспортировке), курьер отвозит пробирку в лабораторию.
Вы регистрируете свой тест на сайте и после месяца нетерпеливого ожидания получаете данные в личный кабинет. А на все возникающие после этого вопросы отвечает наш врач-генетик на бесплатной консультации.
А за кулисами все гораздо интереснее.
Пробирку привозят в лабораторию, где из биоматериала выделяют ДНК (нет, это уже не ваши слюни).
Как это происходит — мы показали в реальном времени на GikPicnic, о чем можно поговорить читай здесь .
Затем ДНК копируется много раз, чтобы обеспечить достаточно материала для проведения теста.
Этот копипаст разрезается ножницами на случайные кусочки.
Это делают специальные белки, которые выбирают место для разреза по определенной последовательности нуклеотидов.
Дальше идет гибридизация.
Кусочек ДНК должен прикрепиться к комплементарной ему нуклеотидной последовательности, расположенной на чипе.
Чип Illumina, который мы используем, имеет более 3 миллионов микроскопических лунок, каждая из которых содержит несколько тысяч нитей ДНК с известной нуклеотидной последовательностью.
В результате реакции к этим нитям присоединяются комплементарные участки ДНК, выделенные из слюны.
Последний светящийся нуклеотид цепи определяет полиморфизм.
Потом чип сканируется, и мы получаем данные о том, что в таком-то месте генома, в таком-то гене у вас написано А.
Или Т.
Кстати, вы также получите сырые данные с теста.
В самом начале мы сказали, что наш проект находится на стыке медицины и технологий.
И здесь особенно важна техническая составляющая.
Интерпретация.
Чипы Illumina используются большинством компаний, которые занимаются генотипированием, а не ПЦР.
В зависимости от типа чипа компании получают более или менее полные данные (точность данных не меняется, меняется только количество изученных полиморфизмов).
Во многом результат зависит от того, как интерпретировались данные: какие особенности были учтены, какие SNP были отвергнуты из-за необоснованности данных или их бесполезности.
Таким образом, мы не рассматриваем состояние некоторых наследственных заболеваний, если они имеют однозначные внешние признаки и наследуются от здоровых родителей путем случайных мутаций.
Ближайший пример – ахондроплазия (у Тириона Ланнистера).
Если вы ахондропласт, вы узнаете это задолго до генетического тестирования.
Ахондроплазию можно унаследовать от ахондропластического родителя, но это опять же очевидно.
А рождение ахондропластики у здоровых родителей вызвано случайными мутациями; генетическое тестирование не может предупредить об этом.
Оцениваем остальные признаки, проверяем их научную обоснованность и дополняем интерпретацию со ссылкой на первоисточник.
В Atlas работает команда генетиков, работающих в тесном контакте с разработчиками.
Работа по интерпретации ведется итеративно: мы постоянно мониторим научные базы данных и при появлении новых результатов исследований вносим изменения в текущую интерпретацию.
Это происходит в рамках одного и того же генотипирования: данных чипа хватает на множество итераций.
После очередного обновления все пользователи получают новые данные в личном кабинете – наука превращается практически в доставку горячей пиццы.
Теперь перейдем к вопросу «почему так дорогоЭ» Мы уже говорили, что генетический тест состоит из кремниевых чипов из США (стоимость которых, кстати, зависит от курса доллара), лабораторных исследований, оборудования и команды профессиональных врачей, генетиков, переводчиков и программистов.
Но «конечному потребителю» вся эта кухня не особо интересна.
Поэтому мы переформулируем вопрос «почему так дорого» на утверждение «почему так недорого».
Потому что тест Атлас предоставляет наиболее полный объем информации и услуг в ценовом диапазоне 15–30 тысяч рублей, причем не только в России, но и в США.
Наш главный конкурент — американская компания 23andme, которую возглавляет Анна Войжитски, бывшая жена Сергея Брина (а в самом начале истории он сам инвестировал в этот проект).
Чаще всего к нам в сад залетает камень «23andme в Штатах стоит 100 баксов».
Да, оно того стоит. Нос недавно В личном кабинете американского 23andMe вы не будете получать данные о своем здоровье, в том числе о вашей индивидуальной реакции на лекарства и статусе носительства наследственных заболеваний.
И даже если вы заплатите дополнительно 5 баксов и получите эти данные из необработанных данных, это все равно будет список терминов и Википедия в придачу.
Ладно, география не проблема.
Мы движемся в сторону Европы.
Тот же генетический тест 23andMe уже доступен здесь.
169 евро , и генетическая консультация - от 100 долларов .
В общей сложности вы получаете услуги по цене около 269 евро, что примерно равно стоимости теста Атласа.
В этом случае вы будете обсуждать медицинские вопросы с генетиком на английском языке, а отправлять слюну почтой вам придется на свой страх и риск (примерно в половине случаев службы доставки отказываются идти на контакт с пробирками).
Российские компании, проводящие генетическое тестирование, как правило, разделяют здоровье и питание, спорт и происхождение на разные пакеты.
Стоимость тех же данных, которые дает наш тест для российских конкурентов, составит около 30 000 рублей.
Наконец, важно сказать, что генетический тест Атлас, как и любой другой тест, в котором используются чипы, является скрининговым тестом.
Это означает, что мы изучаем множество генов, но не диагностируем ни один.
Если тест выявляет какие-либо заболевания, начинается история уточнения и детализации диагноза с помощью метода ПЦР или секвенирования.
Хотя такое случается нечасто: большинство наших пользователей, просмотрев данные о здоровье, переключаются на более интересные вопросы: что готовить, сколько приседать и откуда взялась русская земля.
Вы можете присоединиться к ним: скидка для читателей GeekTimes 5% по промокоду GEEKTIMES. PS Наши генетики готовы ответить на ваши вопросы.
Теги: #атлас #атлас #23andMe #генетический тест #гентест #занимаюсь пиаром
-
Получите Максимум От Outlook Express
19 Oct, 24 -
Бесплатный Сайт-Визитка Студента
19 Oct, 24 -
Русскоязычные Домены Стали Ближе
19 Oct, 24
