Дефицит галактокиназы: подробный обзор
Дефицит галактокиназы, также известный как галактоземия типа 2 или дефицит GALK, представляет собой наследственное заболевание, которое влияет на метаболизм галактозы. Для него характерны галактозурия и галактоземия, возникающие в результате дефицита фермента галактокиназы. Этот фермент играет решающую роль в превращении галактозы в глюкозу на метаболическом пути, известном как путь Лелуара. Дефицит галактокиназы наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Одним из основных клинических проявлений дефицита галактокиназы является развитие катаракты у больных детей. Накопление галактитола, сахарного спирта, полученного из галактозы, в хрусталике глаза приводит к образованию катаракты. В результате у пострадавших людей может наблюдаться неспособность улыбаться в обществе и с трудом визуально отслеживать движущиеся объекты.
Важно отличать дефицит галактокиназы от классической галактоземии, которая представляет собой более тяжелое заболевание, обусловленное дефицитом фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы. В отличие от классической галактоземии, дефицит галактокиназы в первую очередь проявляется двусторонней катарактой и обычно не приводит к поражению печени, почек или головного мозга. Чрезмерное количество галактозы и галактозо-1-фосфата выводится с мочой и обнаруживается в крови больных пациентов.
У новорожденных с дефицитом галактокиназы такие симптомы, как задержка прибавки в весе, рвота и заболевание печени, могут появиться вскоре после рождения. Однако эти ранние признаки можно обратить вспять, если перевести ребенка на безгалактозную диету. Таким образом, ранняя диагностика и диетическое вмешательство имеют решающее значение для эффективного лечения этого заболевания. По оценкам, частота дефицита галактокиназы составляет примерно 1 на 70 000 человек.
Галактоземия при дефиците галактокиназы встречается относительно редко по сравнению с классической галактоземией. Отличительной клинической особенностью этого состояния является наличие катаракты до или сразу после рождения. В некоторых случаях у взрослых с промежуточной активностью галактокиназы в более позднем возрасте может развиться катаракта, что вызывает необходимость обследования. Стоит отметить, что это расстройство одинаково затрагивает как мужчин, так и женщин.
Лечение дефицита галактокиназы в первую очередь включает в себя изменение диеты. Основу терапии составляет безгалактозная диета, исключающая источники лактозы и галактозы. Строго придерживаясь этой диеты, пострадавшие люди могут добиться оптимального управления этим заболеванием. В случаях, когда катаракта значительно ухудшает зрение, может потребоваться хирургическое удаление катаракты.
В заключение, дефицит галактокиназы — редкое наследственное заболевание, которое влияет на метаболизм галактозы. Характеризуется развитием катаракты вследствие накопления галактита в хрусталике глаза. Ранняя диагностика, диетическое вмешательство и, при необходимости, хирургическое вмешательство при катаракте имеют решающее значение для эффективного лечения этого состояния. Дальнейшие исследования и текущие медицинские достижения будут продолжать улучшать наше понимание и варианты лечения дефицита галактокиназы.
-
Многие Причины Храпа
19 Oct, 24 -
Перестаньте Храпеть Сейчас И Навсегда
19 Oct, 24 -
Очищение Тела
19 Oct, 24 -
Получение Естественного Сияния
19 Oct, 24
